國(guó)際罕見病日 | 我們?cè)撊绾晤A(yù)防罕見病？

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根據(jù)2018年數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)的總體出生缺陷率仍然高達(dá)5.6%，每年新增出生缺陷約90萬(wàn)例，其中相當(dāng)一部分為罕見病，給家庭和社會(huì)帶來(lái)巨大痛苦和負(fù)擔(dān)。目前我們知道的大部分罕見病是遺傳病。

2018年5月經(jīng)修改完善，五部委聯(lián)合發(fā)布國(guó)家首批罕見病目錄。將為各地在開展罕見病的預(yù)防、篩查、診療和康復(fù)，以及制定相關(guān)科技研發(fā)、社會(huì)保障、醫(yī)療救助政策等相關(guān)工作提供參考和依據(jù)。（罕見病目錄附后）

如何阻止遺傳病的發(fā)生呢？

為了避免生出有遺傳疾病的孩子，各位夫婦在準(zhǔn)備開始備孕時(shí)，要注意以下兩點(diǎn)：

01

了解家族病史，做遺傳咨詢

如果家族中已經(jīng)有罕見疾病的成員，那一定要做好遺傳咨詢。遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病和實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育的重要環(huán)節(jié)。主要是指聯(lián)合人類基因組技術(shù)和人類遺傳學(xué)知識(shí)，為病人開展檢測(cè)前咨詢、遺傳學(xué)檢測(cè)、報(bào)告解讀、遺傳病精準(zhǔn)治療等相關(guān)醫(yī)學(xué)服務(wù)。

咨詢醫(yī)師和咨詢者就其家庭中遺傳病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)防、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等所面臨的全部問(wèn)題進(jìn)行討論和商談，最后做出恰當(dāng)?shù)膶?duì)策和選擇，以達(dá)到防治效果的過(guò)程，這種咨詢工作通常是面對(duì)面的進(jìn)行交流。

02

做好遺傳病攜帶者篩查

健康備孕的人群，要積極排查遺傳物質(zhì)是否存在異常，在專業(yè)指導(dǎo)下進(jìn)行染色體遺傳檢查和遺傳病攜帶者篩查。

通過(guò)對(duì)遺傳病致病基因進(jìn)行檢測(cè)，從表型正常的人群中發(fā)現(xiàn)致病突變的攜帶者，分析確定夫妻雙方是否為同一單基因隱性遺傳病或X連鎖疾病的致病基因攜帶者（如遺傳性耳聾、地貧、白化病、血友病等），預(yù)判生育遺傳病患兒的潛在風(fēng)險(xiǎn)。

哪些人需要進(jìn)行遺傳咨詢呢？

1.家族中出現(xiàn)一位或者多位癥狀相同或者相似的患者，對(duì)其遺傳因素和再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)存疑的；

2.曾生育過(guò)遺傳病或先天畸形患兒的夫婦；

3.家族中已經(jīng)有明確的遺傳異常攜帶者；

4.年齡達(dá)到或超過(guò)35歲的高齡備孕女性；

5.婚后多年不孕不育的夫婦；

6.不明原因反復(fù)流產(chǎn)或死胎等不良妊娠史的夫婦；

7.夫妻孕前隱性遺傳疾病攜帶者；

8.長(zhǎng)期工作或生活環(huán)境中經(jīng)常會(huì)接觸到可能致畸因素的育齡男女；

9.孕期有不良接觸史（環(huán)境、病毒、藥物）者及患有某些慢性病的孕婦；

10.常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者，比如懷孕后羊水過(guò)多、羊水過(guò)少、胎兒發(fā)育遲緩、胎兒發(fā)育畸形等異常的孕婦；

11.有生育要求，自身有多發(fā)畸形的患者；

12.其他醫(yī)生認(rèn)為需要咨詢的情況。

五部委聯(lián)合發(fā)布國(guó)家首批罕見病目錄

來(lái)源：陜西百姓健康